Este lunes 18 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18, con el objetivo de visibilizar el trastorno genético, el cual tiene una alta tasa de mortalidad posnatal, de acuerdo con un artículo de la agencia RFI.
Este padecimiento se caracteriza por un cambio en el número de cromosomas, apareciendo una copia extra en el cromosoma 18.
La anomalía fue descrita por primera vez por el genetista británico Jhon H. Edwards en 1960, y la persona que estudió tiene 47 cromosomas en vez de 46, como en casos de personas sin el padecimiento.
De acuerdo con la nota de agencia, esta enfermedad puede detectarse entre las 12 y 20 semanas del embarazo, a través del ultrasonido o sonografía.
Deformaciones
Existe una serie de malformaciones que se dan a raíz del síndrome, entre ellas cabeza pequeña y de forma anormal, plantas de los pies redondeadas, problemas respiratorios, malformaciones oculares, cuello corto, paladar hendido, así como problemas cardíacos y renales, además de puños cerrados o «manos trisómicas».
«Las mujeres tienen más probabilidades de padecer esta enfermedad, aunque la tasa de mortalidad es mayor entre los varones. Al tratarse de una alteración aleatoria, apenas se repite en la misma familia y no pasa de padres a hijos«, establece el artículo.
Asimismo, se estableció que este síndrome, a diferencia del de Down es mortal. Menos del 10 % de los niños viven un año o más.
